Ambulancia lekárskej genetiky

Lekár

MUDr. Adam Markocsy, PhD.

Sestra

Bc. Michaela Činčarová

Čakacie doby / Konzultácia

Čakacie doby na ambulantné vyšetrenie 2-3 mesiace. 

Prvé vyšetrenie/ Príprava na vyšetrenie

K prvému ambulantnému vyšetreniu je potrebný výmenný lístok od indikujúceho lekára, kompletný výpis zo zdravotnej dokumentácie. Potrebné sú informácie o príznakoch súvisiacich s indikáciou genetického vyšetrenia a závažnejších ochoreniach u príbuzných v 3 generáciách.

Prvé vyšetrenie sa realizuje formou ambulantného vyšetrenia, ktoré zahŕňa: 

• vypracovanie trojgeneračného rodokmeňa so zameraním na závažnejšie ochorenia u príbuzných a príznaky súvisiace s indikáciou genetického vyšetrenia
• dôkladnú anamnézu s analýzou údajov zo zdravotnej dokumentácie (výsledky laboratórnych, zobrazovacích vyšetrení, výsledky vyšetrení u špecialistov)
• somatické a dysmorfologické vyšetrenie
• syndromologická analýza
• odber biologického materiálu za účelom laboratórnych genetických vyšetrení

Charakteristika ambulancie

Lekárska genetika je medicínsky odbor, ktorý aplikuje poznatky všeobecnej genetiky do klinickej praxe. Používa osobitné metódy pri objasnení etiológie, pri diagnostike a prevencii geneticky podmienených patologických stavov.

Ambulancia lekárskej genetiky KDaD JLF UK a UNM zabezpečuje špecializovanú zdravotnú starostlivosť osobám a rodinám s geneticky podmienenými chorobami a chybami alebo s podozrením na geneticky podmienenú chorobu a chybu v súlade s aktuálne dostupnými poznatkami vedného odboru.

Ambulancia vykonáva:

1) stanovenie diagnózy a genetickej prognózy za využitia osobitných metód genealógie, dysmorfológie, antropometrie, klinických a laboratórnych vyšetrení, syndromológie, použitia databáz a špecializovaných softvérov,
2) indikovanie laboratórnych genetických vyšetrení za účelom získania a využitia genetických údajov, pričom laboratórne genetické vyšetrenia indikuje lekár – genetik po predanalytickej genetickej konzultácii a informovanom súhlase pacienta / rodiny, po získaní laboratórnych genetických výsledkov následne vykoná genetickú konzultáciu s príslušnými osobami,
3) spracovanie diagnostického záveru so stanovením individuálnej alebo familiárnej prognózy v písomnej forme,
4) genetické konzultovanie, ako interaktívny rozhovor o všetkých aspektoch genetickej choroby, o možnostiach stanovenia exaktnej diagnózy a prognózy, o miere diagnostickej istoty, o možnostiach vyplývajúcich z genetického rizika, zisteného výpočtom alebo vyšetrením, o možnostiach prevencie a liečby genetickej choroby, o možnostiach diagnostiky v rodine, zohľadňujúc aktuálne poznatky,
5) vedenie zdravotnej dokumentácie a evidencie pacientov / rodín s genetickými chorobami – register ambulancie, v záujme aktualizácie budúcich genetických konzultácií a nových diagnostických a liečebných postupov v lekárskej genetike,
6) hlásenie údajov o osobách s genetickými chorobami do Národného registra pacientov s vrodenou vývojovou chybou a vypracovávanie regionálnych analýz chorobnosti na genetické ochorenia,
7) vykazovanie činnosti pre poisťovne a financovanie, spoluúčasť na systémoch kontroly kvality genetického testovania, dodržiavanie vypracovaných návodov pre lekársku genetiku, spoluúčasť na vzdelávaní zdravotníckych pracovníkov a laickej verejnosti v základných otázkach porozumenia genetike a jej využitia v zdravotníctve.

Špecializované a vysokošpecializované výkony v našej ambulancii

Ambulancia lekárskej genetiky KDaD JLF UK a UNM je vysokošpecializovaná na genetickú diagnostiku imunogenetických patologických stavov a je súčasťou:

• Centra pre vrodené poruchy imunity
• Národného centra pre periodické horúčky 
• Národného centra pre Hereditárny angioedém.

Pracovisko je zapojené aj vo výskumnej činnosti zameranej predovšetkým na diagnostiku vrodených porúch imunity