Univerzitná nemocnica lieči závažné zriedkavé ochorenia

Univerzitná nemocnica v Martine má 15 špecializovaných pracovísk, ktoré sú zaradené doNárodného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby na Slovensku. Klinika detí a dorastu lieči monogénové a syndrómové formy obezity a diabetes mellitus, autoimunitné polyglandulárne syndrómy  v detskom veku, zriedkavé ochorenia spánku a bdenia u detí, primárnu ciliárnu dyskinézu, hereditárny angioedém, periodické horúčky a vrodené poruchy imunity. Klinika pneumológie a ftizeológie difúzne parenchýmové pľúcne choroby. Klinika hematológie a transfuziológie zriedkavé krvácavé a trombogénne poruchy hemostázy. Gastroenterologická klinika má v starostlivosti pacientov so zriedkavými nádorovými ochoreniami GIT-u a s ochoreniami pažeráka, žalúdka a čreva. Neurologická klinika lieči extrapyramídové ochorenia a zriedkavé degeneratívne a autoimunitné neuromuskulárne ochorenia. Ústav patologickej anatómie rieši bioptickú diagnostiku malígnych  lymfómov, myeloidných nádorov a  zriedkavých nádorových chorôb.

Do Národného zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby na Slovensku je v súčasnosti zaradených 59 kliník, oddelení, či špecializovaných ambulancií v univerzitných a fakultných nemocniciach resp. národných ústavoch. Za zriedkavú sa z lekárskeho hľadiska považuje choroba s nízkym výskytom, ktorej diagnostika a liečba sú veľmi špecifické. Medzi zriedkavé ochorenia patria tie, ktoré postihujú nie viac ako 1 osobu z 2-tisíc, alebo 500 osôb na 1 milión obyvateľov. 17 pracovísk zo spomínaného zoznamu je zaradených medzi expertízne pracoviská pre zriedkavé choroby národného významu. Pravdepodobne koncom roka 2018 budú zapojené do Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby. Úlohou pracoviska pre zriedkavé choroby je zjednodušiť cestu k včasnej a správnej diagnóze, a tým zvýšiť kvalitu života človeka so zriedkavým ochorením.

K zriedkavým chorobám, ktoré sa liečia v UN Martin, patria aj špecifické ochorenia pažeráka. „Centralizujeme pacientov so Zenkerovými divertikulami a achaláziami, ktoré liečime endoskopicky“ tvrdí MUDr. Michal Demeter, PhD., vedúci lekár Oddelenia gastroenterologickej diagnostiky UNM. V oboch prípadoch ide o poruchy prehĺtania, pričom pacienti pociťujú bolesti v krku, alebo za hrudnou kosťou, majú ťažkosti s príjmom potravy, prípadne vracajú a chudnú. Tieto zriedkavé ochorenia vznikajú v dôsledku poruchy funkcie svalstva pažeráka. Porucha funkcie konkrétneho svalu (m.cricopharyngeus u Zenkerovho divertikulu a dolný pažerákový zvierač u achalázie) sa lieči jeho prerezaním s použitím flexibilného endoskopu a špeciálnych inštrumentov, čo vedie k zlepšeniu príjmu potravy. Liečbou môžu príznaky ochorení vymiznúť alebo sa zmierniť. Výsledkom liečby je zlepšenie kvality života pacienta. „Ročne k nám príde okolo 60 pacientov, ktorým sa snažíme pomôcť. Pri komplikovaných výkonoch spolupracujeme s Klinikou hrudníkovej chirurgie a Klinikou ORL a chirurgie hlavy a krku“ dodáva MUDr. Demeter. Náklady spojené s medicínskymi výkonmi a prevádzkou ambulancie pokrýva Univerzitná nemocnica Martin. Špeciálne predoperačné funkčné vyšetrenia pažeráka (manometria pažeráka s vysokým rozlíšením) sú financované z grantových zdrojov Jesseniovej lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Martine a Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky.

Na Slovensku sa odhaduje takmer 300-tisíc pacientov so zriedkavou chorobou, vo svete je postihnutých až okolo 300 miliónov ľudí. Existuje  6000 – 8000 popísaných zriedkavých chorôb. Medzinárodná spolupráca medzi pacientskymi združeniami, vedcami, odborníkmi a štátmi je nevyhnutná, aby sa v liečbe zriedkavých chorôb účinne postupovalo. Konkrétne pracovisko si môže každý občan vyhľadať v Národnom zozname pracovísk pre zriedkavé choroby v SR, ktorý ponúka prehľadné zobrazenie všetkých dostupných pracovísk podľa lokality, skupiny chorôb alebo konkrétneho ochorenia. Zoznam má predovšetkým uľahčiť a urýchliť cestu pacienta k odborníkovi. Nie je definitívny a priebežne sa bude dopĺňať o ďalšie pracoviská.

 12.4.2018